Récessif lié à l’X
Causée par des modifications de PHKA1, qui code la partie spécifique au muscle de la phosphorylase kinase, une enzyme qui libère le glycogène pour fournir de l'énergie pendant l'effort. Les hommes sont principalement concernés.
Signes et symptômes
Les principales manifestations sont l'intolérance à l'effort, ainsi que des crampes et des douleurs musculaires pendant l'effort. Elles peuvent apparaître à tout âge, de l'enfance à l'âge adulte. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Une faiblesse musculaire qui s'aggrave avec le temps est également signalée, et la destruction musculaire peut entraîner des urines foncées.
Ce que change un diagnostic
Il est recommandé d'éviter les efforts intenses, une kinésithérapie peut être mise en place, et la glycémie est optimisée grâce à des conseils diététiques. Les épisodes d'urines foncées nécessitent une évaluation médicale rapide. Les mères d'hommes atteints peuvent être porteuses, de sorte qu'un conseil génétique et un dépistage des porteurs chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
