Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène SLC6A19, qui code un transporteur assurant l'absorption des acides aminés neutres dans l'intestin et le rein. De grandes quantités de ces acides aminés sont éliminées dans les urines, ce qui peut réduire la quantité de tryptophane disponible pour la synthèse de niacine (vitamine B3).
Signes et symptômes
La plupart des personnes présentant des taux élevés d'acides aminés dans les urines n'ont pas d'autres symptômes. Lorsque des symptômes apparaissent, généralement dans l'enfance et souvent déclenchés par une alimentation déséquilibrée, une maladie ou un stress, ils incluent une éruption cutanée sur les zones exposées au soleil. Plus rarement, on observe des épisodes de démarche instable (ataxie cérébelleuse) ou des symptômes psychiatriques tels que la dépression, qui sont généralement passagers.
Ce que change un diagnostic
La plupart des personnes peuvent obtenir les nutriments dont elles ont besoin grâce à une alimentation équilibrée, et les épisodes sont souvent déclenchés par une maladie, un stress ou une alimentation déséquilibrée. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, si bien qu'un conseil génétique et un test de porteur peuvent être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
