Déficit en biotinidase et déficit en holocarboxylase synthétase (déficit en carboxylases multiples)
Autosomique récessif
Causées par des variants dans BTD ou HLCS, ces affections peuvent entraîner des crises d'épilepsie, une éruption cutanée, une chute de cheveux, une perte auditive et visuelle, ainsi que des crises métaboliques si elles ne sont pas traitées ; certains variants de BTD n'entraînent qu'un déficit partiel de l'enzyme, qui est généralement léger.
Ce que change un diagnostic
Connaître ce résultat permet un traitement à vie par biotine, peu coûteux, qui peut prévenir les graves effets neurologiques et métaboliques d'un déficit profond.
Également connu sous le nom de
MCD
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- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
