Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène CTH, qui code la cystathionase (cystathionine gamma-lyase), une enzyme nécessaire à la transformation de la méthionine en cystéine. Une activité enzymatique réduite entraîne une accumulation de cystathionine, qui passe dans les urines.
Signes et symptômes
Les symptômes varient fortement. Certains enfants ont présenté des symptômes neurologiques légers à sévères, et il a été débattu de savoir si cette affection est une maladie ou seulement une anomalie biochimique.
Ce que change un diagnostic
Un traitement par vitamine B6 (pyridoxine) peut normaliser les résultats biochimiques, mais une amélioration clinique n'a pas été clairement démontrée. Un conseil génétique est disponible.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
