Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène FLAD1, qui code la FAD synthase. La FAD, produite à partir de la vitamine B2 (riboflavine), est nécessaire à plusieurs enzymes ; un déficit en FLAD1 peut donc ressembler à un déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases.
Signes et symptômes
Faiblesse musculaire et intolérance à l'effort, avec accumulation de graisses dans les cellules musculaires. La gravité varie : selon les cas rapportés, l'apparition des symptômes s'étend de la petite enfance au début de l'âge adulte.
Ce que change un diagnostic
La riboflavine peut améliorer les symptômes chez certaines personnes, en particulier celles présentant des formes plus légères. Un suivi de la respiration et de la fonction cardiaque, ainsi que l'évitement des jeûnes prolongés, sont recommandés. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
LSMFLAD
