Maladie de Sandhoff
Autosomique récessif
Le déficit à la fois de l'hexosaminidase A et de la B entraîne un déclin neurologique progressif, une sursaut exagéré et des taches rouge cerise chez le nourrisson ; les formes juvéniles et adultes provoquent une ataxie, une faiblesse musculaire ou des symptômes psychiatriques.
Ce que change un diagnostic
Le traitement est de soutien ; un dépistage porteur chez les apparentés est possible une fois les variants familiaux connus.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
