Autosomique récessif
Le syndrome MPS-plus est causé par des modifications des deux copies de VPS33A, un gène qui contribue à acheminer des substances vers les lysosomes pour leur recyclage. Les glycosaminoglycanes s'accumulent comme dans les mucopolysaccharidoses, mais les enzymes lysosomales habituelles fonctionnent normalement. La plupart des personnes décrites portent le même variant, p.Arg498Trp, et beaucoup sont issues de la population des Yakoutes de Sibérie.
Signes et symptômes
La forme sévère débute dès la petite enfance, avec des signes semblables à ceux des mucopolysaccharidoses, et les analyses d'urine peuvent montrer une élévation des glycosaminoglycanes. Contrairement aux mucopolysaccharidoses typiques, des maladies rénales, des malformations cardiaques et des troubles hématopoïétiques (du sang) sont rapportés. La maladie limite souvent l'espérance de vie dans la petite enfance.
Ce que change un diagnostic
Il n'existe pas de traitement spécifique ; la prise en charge est de soutien, avec une surveillance des reins, du cœur, du sang et du développement, et le traitement des complications. Un conseil génétique est recommandé ; les parents sont généralement porteurs, et un test de porteur peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
