L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par un défaut de minéralisation osseuse et/ou dentaire, associé à une diminution de l'activité de la phosphatase alcaline (ALP) sérique non fractionnée. Le spectre clinique est extrêmement large, allant de la mortinaissance à des fractures des membres inférieurs à l'âge adulte, voire à une absence totale de manifestations osseuses (odontohypophosphatasie).
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
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- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
