Acidurie glutarique de type 1
Autosomique récessif
Causée par des variants du gène GCDH, pouvant entraîner de brusques lésions des zones du cerveau qui contrôlent le mouvement pendant une maladie dans la petite enfance.
Ce que change un diagnostic
La connaissance de ce résultat permet un régime pauvre en lysine, une supplémentation en carnitine et un traitement d'urgence intensif pendant les maladies, ce qui peut prévenir les lésions cérébrales.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
