Récessif lié à l’X
MEND signifie « male EBP disorder with neurological defects » (trouble de l'EBP chez l'homme avec anomalies neurologiques). Il est causé par des variants du gène EBP situé sur le chromosome X, qui réduisent sans supprimer complètement l'activité d'une enzyme de la synthèse du cholestérol ; les hommes atteints héritent la variation de leur mère.
Signes et symptômes
Déficience intellectuelle, accompagnée d'un éventail de signes pouvant inclure une petite taille, une scoliose, des anomalies des doigts et des orteils, des cataractes et des anomalies cutanées.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement du développement et de la scolarité, la prise en charge des crises d'épilepsie, ainsi qu'un bilan oculaire, cutané et squelettique. Le diagnostic peut être étayé par la mise en évidence de précurseurs du cholestérol élevés dans le sang. Les mères porteuses ont un risque de 1 sur 2 de transmettre la variation à chaque enfant ; un conseil génétique et un dépistage porteur peuvent donc être proposés aux autres femmes de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive
