Porphyrie hépatique
Un groupe de maladies métaboliques dues au déficit de l'une des enzymes hépatiques intervenant dans la voie de biosynthèse de l'hème. Elles se caractérisent par l'accumulation et l'élimination accrue de porphyrines ou de leurs précurseurs. Le tableau clinique peut comporter des symptômes neurologiques (porphyrie aiguë intermittente), des lésions cutanées dues à une photosensibilité (porphyrie cutanée tardive), ou les deux (coproporphyrie héréditaire). Les porphyries hépatiques peuvent être d'origine héréditaire ou acquises à la suite d'une toxicité pour les tissus hépatiques.
Également connu sous le nom de
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
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- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
