Acidurie 3-méthylglutaconique de type 9
Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies de TIMM50, qui code une partie de la machinerie d'importation des protéines dans les mitochondries, les structures de production d'énergie de la cellule. Une baisse de la fonction de TIMM50 altère la production d'énergie mitochondriale.
Signes et symptômes
Débute souvent très tôt dans la vie par des crises convulsives, parfois difficiles à contrôler, associées à un retard du développement et à une déficience intellectuelle. Les analyses d'urine montrent une élévation de l'acide 3-méthylglutaconique, et le taux de lactate sanguin peut être légèrement élevé. Une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie) a également été rapportée.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement de soutien, avec un traitement des crises convulsives, un accompagnement du développement et une surveillance de l'atteinte cardiaque. Cette maladie étant récessive, les parents sont généralement porteurs sains ; chaque grossesse comporte donc un risque de récurrence. Un conseil génétique et un dépistage du statut de porteur chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
