Autosomique récessif
Cette maladie est causée par la perte de fonction des deux copies du gène BCKDK, qui code une enzyme chargée normalement de bloquer la dégradation des acides aminés à chaîne ramifiée : leucine, isoleucine et valine. En l'absence de cette enzyme, ces acides aminés sont dégradés en continu, et leurs taux sanguins sont donc bas.
Signes et symptômes
Les principales caractéristiques sont un retard de développement, une déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique, parfois accompagnés de crises convulsives ou d'épilepsie. Des taux bas d'acides aminés à chaîne ramifiée sont observés dans les analyses sanguines. La plupart des personnes développent avec le temps un périmètre crânien réduit, et beaucoup présentent une altération de la motricité globale.
Ce que change un diagnostic
La supplémentation en acides aminés à chaîne ramifiée et l'augmentation des apports protéiques peuvent faire remonter les taux sanguins, et un traitement précoce a été associé à une amélioration de certaines caractéristiques. La prise en charge est assurée par une équipe de médecine métabolique, en coordination avec le suivi du développement et la gestion des crises. Un dépistage porteur chez les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
