Syndrome d'hypoplasie mandibulaire, de surdité, de traits progéroïdes et de lipodystrophie
Autosomique dominant
Causé par une modification d'un exemplaire du gène POLD1, qui code l'ADN polymérase delta ; la plupart des personnes présentent la même petite délétion récurrente en phase. Elle survient généralement de novo.
Signes et symptômes
Les signes apparaissent pendant l'enfance et l'adolescence : une petite mâchoire inférieure, une surdité de perception, des modifications de la peau et une perte de graisse sous-cutanée au niveau des membres, donnant un aspect vieilli. Une élévation des graisses sanguines (hypertriglycéridémie) a été rapportée. Un hypogonadisme et des contractures articulaires ont également été rapportés.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier de la santé métabolique avec traitement des complications, ainsi qu'un accompagnement auditif. La plupart des cas surviennent de novo ; un conseil génétique et un test parental aident donc à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL
