Récessif lié à l’X
Causé par des modifications du gène GK situé sur le chromosome X, qui code la glycérol kinase. Ce sont principalement les hommes qui sont touchés. Dans la forme complexe, une délétion d'une partie du chromosome X supprime également des gènes voisins, comme NR0B1, nécessaire au développement des glandes surrénales, et dans certains cas DMD (dystrophie musculaire de Duchenne).
Signes et symptômes
La forme isolée de l'adulte se caractérise par un taux sanguin élevé de glycérol et peut être confondue avec des triglycérides très élevés (pseudo-hypertriglycéridémie), qui peuvent résister au traitement hypolipémiant. La forme complexe, causée par une délétion qui supprime également NR0B1, peut entraîner une insuffisance surrénalienne et parfois une myopathie dystrophique.
Ce que change un diagnostic
Reconnaître cette affection permet d'éviter un traitement inutile pour des triglycérides élevés. Les apparentées féminines peuvent bénéficier d'un test de porteur, et un conseil génétique est recommandé.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
