Dominante liée à l’X
Cardiomyopathie hypertrophique, troubles du rythme cardiaque, y compris le profil de Wolff-Parkinson-White, faiblesse musculaire, déficience intellectuelle et altérations rétiniennes ; les hommes atteints développent généralement une cardiopathie sévère à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, et les femmes plus tard.
Ce que change un diagnostic
Une surveillance cardiaque rapprochée, la pose d'un défibrillateur et une évaluation précoce en vue d'une transplantation cardiaque sont souvent nécessaires, et les membres de la famille peuvent être testés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
