Calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique 1
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène GALNT3. GALNT3 protège l'hormone FGF23 de la dégradation ; en son absence, une quantité insuffisante de FGF23 actif est produite et les reins retiennent trop de phosphate.
Signes et symptômes
Des dépôts calciques se forment à proximité des grosses articulations, comme les hanches, les épaules et les coudes, souvent dès l'enfance ou le début de l'âge adulte. Les taux de phosphate sanguin sont élevés. Plus rarement, on observe un gonflement osseux douloureux (hyperostose), des modifications dentaires, une calcification oculaire ou une calcification des vaisseaux sanguins.
Ce que change un diagnostic
Le traitement vise à abaisser le taux de phosphate, par un régime pauvre en phosphate et des liants du phosphate ; d'autres médicaments, comme l'acétazolamide, sont parfois utilisés. Les gros dépôts peuvent être retirés chirurgicalement. Un conseil génétique est recommandé, et un dépistage des porteurs est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic
