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Rapport sur les affections · Métabolisme

Maladie de Salla (stockage d'acide sialique libre)

Maladies lysosomales de surcharge héréditaires causées par des variants de SLC17A5 qui bloquent l'export de l'acide sialique libre hors des lysosomes, allant de la maladie de Salla, à progression lente, à la forme infantile sévère.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 3 maladies que nous analysons

Maladie de Salla

Autosomique récessif

Hypotonie, retard de développement, ataxie et déficience intellectuelle apparaissant dans la petite enfance et évoluant lentement ; plus fréquente en Finlande.

Ce que change un diagnostic

La prise en charge est essentiellement de soutien, incluant la thérapie et l'accompagnement du développement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Maladie de Salla de sévérité intermédiaire

Autosomique récessif

Forme intermédiaire entre la maladie de Salla classique et la forme infantile, avec une atteinte du développement plus sévère.

Également connu sous le nom de

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Stockage infantile d'acide sialique libre

Autosomique récessif

Maladie sévère dès la naissance ou avant, avec hydrops fœtal, traits grossiers, augmentation de volume des organes et décès précoce.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

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