Hypervalinémie et hyperleucine-isoleucinémie
Autosomique récessif
Due à des modifications touchant les deux copies de BCAT2, qui code l'aminotransférase mitochondriale des acides aminés à chaîne ramifiée, enzyme qui réalise la première étape de la dégradation de ces acides aminés.
Signes et symptômes
Élévation des taux sanguins de valine, de leucine et d'isoleucine, qui peut être détectée lors du dépistage néonatal et qui diffère du profil de la maladie des urines à odeur de sirop d'érable. Les manifestations signalées sont variables et comprennent un retard de développement et des traits autistiques, bien qu'il ne soit pas certain qu'ils fassent partie de la maladie ; certaines personnes n'ont présenté aucun symptôme. Seules quelques personnes ont été décrites.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic est confirmé par un bilan métabolique, et la prise en charge est assurée sous la conduite d'un spécialiste en métabolisme ; un régime restreint en protéines peut être bénéfique, et un traitement précoce peut améliorer le pronostic. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, si bien que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
