Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Rapport sur les affections · Métabolisme

Maladie de Refsum et troubles peroxysomaux

Maladies héréditaires dues à l'absence ou au dysfonctionnement d'une seule enzyme dans les peroxysomes, structures cellulaires qui dégradent certaines graisses, notamment la maladie de Refsum de l'adulte, le déficit en protéine bifonctionnelle de type D et les chondrodysplasies ponctuées rhizomélifiques de types 2 et 3. La maladie de Refsum de l'adulte peut être traitée par l'alimentation.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

Premium ajoute 99 $ par kit pour la première année.

Commander avec Premium

Les 6 maladies que nous analysons

Maladie de Refsum de l'adulte

Autosomique récessif

Causée par des variants dans PHYH ou PEX7, qui entraînent une accumulation d'acide phytanique et provoquent une cécité nocturne et une rétinite pigmentaire, une perte de l'odorat, des lésions nerveuses et parfois des troubles du rythme cardiaque.

Ce que change un diagnostic

Connaître ce résultat permet de suivre un régime pauvre en acide phytanique, qui peut stopper la progression des lésions nerveuses et oculaires.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

Déficit en protéine bifonctionnelle de type D

Autosomique récessif

Causé par des variants dans HSD17B4, qui provoquent généralement une hypotonie sévère et des convulsions dès la petite enfance, tandis que les formes plus légères peuvent entraîner une surdité et une insuffisance ovarienne (syndrome de Perrault).

Ce que change un diagnostic

Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider les soins de soutien ainsi que la planification familiale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale

Autosomique récessif

Causé par des variants dans ACOX1, qui peuvent entraîner une hypotonie, des convulsions et une perte progressive des acquisitions au cours de la petite enfance.

Ce que change un diagnostic

Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider les soins de soutien ainsi que la planification familiale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Déficit en alpha-méthylacyl-CoA racémase

Autosomique récessif

Causé par des variants dans AMACR, qui peuvent entraîner, à l'âge adulte, des lésions nerveuses, des troubles de la vision et des convulsions, ou un défaut de synthèse des acides biliaires pendant la petite enfance.

Ce que change un diagnostic

Connaître ce résultat permet de suivre un régime pauvre en acides phytanique et pristanique, ce qui peut ralentir la progression de la maladie.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Déficit en glycéronephosphate O-acyltransférase

Autosomique récessif

Causé par des variants dans GNPAT, qui altèrent la production de plasmalogènes et provoquent une chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 2, avec raccourcissement des membres, cataractes et retard de développement.

Ce que change un diagnostic

Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider les soins de soutien ainsi que la planification familiale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

GNPAT deficiency

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Déficit en alkylglycérone-phosphate synthase

Autosomique récessif

Causé par des variants dans AGPS, qui altèrent la production de plasmalogènes et provoquent une chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 3.

Ce que change un diagnostic

Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider les soins de soutien ainsi que la planification familiale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

AGPS deficiency

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Autres conditions de la catégorie métabolisme

Toutes les conditions →

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

Un kit, livré à votre domicile. L’intégralité de votre génome séquencée selon la norme clinique utilisée pour les décisions diagnostiques. Des rapports prêts à être utilisés par votre médecin, disponibles dans votre Genome Manager sous 6 à 8 semaines — conservés de façon permanente et mis à jour au fil des avancées scientifiques.

À partir de 449 $

Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Premium ajoute 99 $ par kit pour la première année.

Commander avec Premium