Autosomique récessif
Le déficit en bêta-glucuronidase entraîne une accumulation de glycosaminoglycanes, se manifestant par une hydropisie fœtale non immune ou, plus tard, par des traits grossiers, des modifications squelettiques, une hépatosplénomégalie et un retard de développement variable.
Ce que change un diagnostic
Un traitement substitutif enzymatique (vestronidase alfa) est disponible, et un variant familial connu permet un diagnostic prénatal.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
