Récessif lié à l’X
Le déficit en iduronate-2-sulfatase entraîne une accumulation de glycosaminoglycanes, à l'origine de traits grossiers, d'une hypertrophie du foie et de la rate, d'une raideur articulaire, d'atteintes respiratoires et cardiaques et, dans la forme sévère, d'un déclin cognitif.
Ce que change un diagnostic
Un traitement substitutif par enzyme (idursulfase) est disponible, et l'identification des femmes porteuses permet un dépistage familial et une planification de la reproduction.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
