Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies du gène ALDH5A1, qui code pour l'enzyme dégradant le succinate-semialdéhyde dans le métabolisme du GABA. Le GABA et le gamma-hydroxybutyrate (GHB) s'accumulent, et un taux élevé de GHB dans les urines constitue un résultat d'analyse clé.
Signes et symptômes
Un retard de développement, en particulier du langage et de la parole, une déficience intellectuelle et une hypotonie musculaire sont typiques. Des particularités comportementales telles que l'hyperactivité, l'anxiété, des comportements obsessionnels-compulsifs et des troubles du sommeil sont fréquentes. Environ la moitié des personnes présentent des crises d'épilepsie ou une ataxie, et les crises et les troubles du comportement tendent à s'aggraver vers la fin de l'enfance ou le début de l'adolescence.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est symptomatique, avec un accompagnement du développement et du comportement ainsi qu'un traitement des crises d'épilepsie ; le valproate est généralement évité. Un dépistage porteur chez les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD
