Autosomique récessif · Très rare ; seul un petit nombre de familles ont été rapportées.
Causée par des modifications avec perte de fonction des deux copies de HTRA2, qui code une protéase contribuant au maintien des protéines et de la structure mitochondriales. Chaque parent porte en général une copie modifiée.
Signes et symptômes
Les symptômes apparaissent tôt dans la vie, avec des crises convulsives, des anomalies du tonus musculaire (hypertonie alternant avec hypotonie), des problèmes respiratoires et cardiaques et pulmonaires, ainsi qu'une élévation de l'acide 3-méthylglutaconique dans les urines. D'autres signes ont inclus une baisse du nombre de neutrophiles et une acidose lactique. Des décès précoces ont été rapportés.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement de soutien, centrée sur la respiration, l'alimentation et le contrôle des crises convulsives, avec l'avis d'un spécialiste en métabolisme. Le conseil génétique et le dépistage des porteurs chez les apparentés aident les familles à comprendre le risque de récurrence ; un test lors d'une future grossesse est possible une fois que les deux variants familiaux sont connus.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
