Déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman et maladie de surcharge en esters de cholestérol)
Autosomique récessif
L'accumulation d'esters de cholestérol et de triglycérides entraîne une hypertrophie du foie, une stéatose hépatique et une fibrose, un taux élevé de LDL cholestérol et une athérosclérose précoce ; la forme infantile provoque également une malabsorption et une calcification des glandes surrénales.
Ce que change un diagnostic
Un traitement substitutif enzymatique (sébélipase alfa) est disponible, et cette affection peut être confondue avec une stéatose hépatique ou une hypercholestérolémie familiale.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
LAL deficiency
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
