Autosomique récessif
Le déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase entraîne une petite taille, des déformations de la colonne vertébrale et du thorax, une laxité articulaire, une instabilité cervicale, une opacification de la cornée et une maladie des valves cardiaques.
Ce que change un diagnostic
Un traitement par enzymothérapie substitutive (élosulfase alfa) est disponible, et l'instabilité cervicale nécessite une surveillance, notamment avant une anesthésie.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
