Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
Récessif lié à l’X
Causé par des variants du gène HPRT1 ; un déficit complet provoque le syndrome de Lesch-Nyhan, tandis qu'un déficit partiel entraîne une hyperuricémie, une goutte et des calculs rénaux.
Ce que change un diagnostic
Le connaître permet de contrôler l'acide urique par l'allopurinol et de prévenir les calculs rénaux et les lésions rénales.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
- Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
- Lesch-Nyhan syndrome
