Déficit en Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase 1
Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies d'ECHS1, qui code une enzyme mitochondriale du métabolisme des acides gras. Son déficit peut provoquer une acidose lactique sévère, signe d'une altération de la production d'énergie mitochondriale.
Signes et symptômes
Le plus souvent, la maladie débute dans la petite enfance par un retard ou une régression du développement, une dystonie, une hypotonie et des anomalies des noyaux gris centraux à l'IRM cérébrale, qui sont très fréquentes. Certains nourrissons présentent une forme néonatale sévère, avec une atteinte du muscle cardiaque et une acidose lactique sévère. Dans une forme à début plus tardif, l'évolution est plus légère, avec des épisodes de dystonie déclenchés par l'effort ou par une maladie.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par des spécialistes des maladies métaboliques ; un régime restreint en valine a été utilisé chez certaines personnes, avec un bénéfice rapporté. Il est important d'éviter les jeûnes prolongés et de traiter rapidement toute maladie intercurrente, ainsi que de recourir aux thérapies de soutien. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un dépistage des porteurs chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
