Autosomique récessif
Comprend la galactosémie classique (GALT) ainsi que les déficits en galactokinase (GALK1), en épimérase (GALE) et en mutarotase (GALM), qui peuvent provoquer chez le nouveau-né une maladie potentiellement mortelle, des atteintes hépatiques ou des cataractes ; le variant Duarte, pris isolément, n'entraîne généralement aucune maladie.
Ce que change un diagnostic
Le fait de le savoir permet de retirer rapidement le galactose de l'alimentation, ce qui prévient la maladie aiguë du nouveau-né et, en cas de déficit en galactokinase, les cataractes.
Inclut 6 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- classic galactosemia
- erythrocyte galactose epimerase deficiency
- galactokinase deficiency
- galactose epimerase deficiency
- galactosemia 4
- generalized galactose epimerase deficiency
