Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies de DHCR24, gène qui code l'enzyme réalisant la dernière étape de transformation du désmostérol en cholestérol. Le désmostérol s'accumule et le taux de cholestérol peut être réduit.
Signes et symptômes
Un retard du développement, avec retard du langage et de la motricité, est caractéristique. Des anomalies cérébrales sont fréquentes, comme un corps calleux malformé (la bande qui relie les deux hémisphères du cerveau) et une perte de substance blanche. Une raideur musculaire (spasticité) et des articulations raides et rigides (arthrogrypose) sont couramment observées. Chez certaines personnes, on note également une petite taille, une tête anormalement petite ou grande, une mâchoire inférieure réduite, une fente palatine, des troubles des mouvements oculaires, des malformations cardiaques et des crises convulsives.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic est confirmé par le dosage des stérols dans le sang. Aucun traitement spécifique n'est décrit ; la prise en charge est symptomatique, avec un accompagnement du développement, de la kinésithérapie et le traitement des crises convulsives. Le conseil génétique explique le mode de transmission récessif, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
