Autosomique récessif
Causé par des modifications à perte de fonction sur les deux copies de DNAJC19, gène codant une protéine impliquée dans l'import de protéines dans les mitochondries. Des patients ont été décrits au Canada, en Finlande et en Turquie, entre autres familles.
Signes et symptômes
Cardiomyopathie dilatée apparaissant dans la petite enfance ou au début de l'enfance ; certaines personnes présentent aussi un intervalle QT long avec des battements cardiaques irréguliers. La croissance est lente avant et après la naissance, ce qui entraîne une petite taille, et de l'acide 3-méthylglutaconique élevé est retrouvé dans les urines. Les troubles de la coordination et de l'équilibre (ataxie) débutent généralement avant l'âge de 2 ans, et de nombreuses personnes présentent une déficience intellectuelle légère. Beaucoup de garçons présentent des anomalies génitales, telles qu'une cryptorchidie. D'autres signes fréquents incluent une anémie microcytaire et une accumulation de graisse dans le foie.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge repose sur un suivi cardiaque régulier et le traitement de l'insuffisance cardiaque et des troubles du rythme cardiaque. La croissance, le développement et l'état métabolique sont surveillés, et des traitements de soutien sont proposés si nécessaire. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un dépistage des porteurs chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
