Autosomique récessif
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Rapport sur les affections · Métabolisme
Déficit en bêta-ureidopropionase
Le déficit en bêta-uréidopropionase est une maladie métabolique héréditaire rare. Cette affection entraîne l'élimination excessive dans les urines de molécules appelées acide N-carbamyl-bêta-aminoisobutyrique et N-carbamyl-bêta-alanine.
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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