Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies de ACY1, qui code l'enzyme aminoacylase 1. La perte de cette enzyme entraîne une élévation des taux d'acides aminés N-acétylés dans les urines, ce qui permet de détecter la maladie.
Signes et symptômes
Les manifestations rapportées sont très variables et comprennent un retard de développement, un tonus musculaire faible, des troubles du mouvement, une déficience intellectuelle légère et des crises convulsives. Certaines personnes identifiées par analyse d'urine ou par des études familiales n'ont présenté aucun symptôme ; il reste donc difficile de déterminer dans quelle mesure les troubles signalés sont directement causés par le déficit enzymatique.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est adaptée aux symptômes éventuellement présents. Une analyse d'urine permet de confirmer le déficit biochimique. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que d'autres enfants peuvent être touchés ; un conseil génétique et un test de dépistage du statut porteur pour les membres de la famille sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
