Déficit en P5CS
Le déficit en P5CS est causé par des modifications de ALDH18A1, qui code l'enzyme P5CS nécessaire à la production de proline et d'ornithine. Il peut être transmis selon un mode autosomique récessif (modifications sur les deux copies) ou autosomique dominant, où une seule copie modifiée, souvent apparue de novo, perturbe l'enzyme.
Signes et symptômes
Les manifestations varient selon un large spectre. Elles peuvent inclure une peau lâche et ridée (cutis laxa), un aspect progéroïde (vieillissement prématuré), des cornées ou des opacités du cristallin, des articulations lâches, un retard de développement et une déficience intellectuelle. Une spasticité (raideur) des membres inférieurs peut également survenir. Les analyses sanguines peuvent montrer des taux bas d'ornithine, de citrulline ou d'arginine.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un bilan ophtalmologique et, si nécessaire, une chirurgie en cas d'opacification, une kinésithérapie et la prise en charge de la spasticité, un accompagnement du développement, ainsi qu'un suivi métabolique des taux d'acides aminés. Un conseil génétique est recommandé, car les modes de transmission récessif et dominant existent tous deux ; le test des parents aide à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Inclut 6 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
