Glycogénose de type V
Autosomique récessif
Le déficit en myophosphorylase (maladie de McArdle), ou glycogénose de type 5 (GSD5), est une forme sévère de glycogénose caractérisée par une intolérance à l'effort.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
