Hyperphénylalaninémie due à un déficit en BH4
Autosomique récessif
Causée par des variants dans PTS, QDPR, PCBD1 ou GCH1, qui élèvent la phénylalanine et réduisent la dopamine et la sérotonine, entraînant des troubles du mouvement, des crises convulsives et un retard de développement.
Ce que change un diagnostic
Connaître ce diagnostic permet un traitement par BH4, par des précurseurs des neurotransmetteurs (L-dopa, 5-hydroxytryptophane) et, si nécessaire, par de l'acide folinique.
Également connu sous le nom de
hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia
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- BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
- dihydropteridine reductase deficiency
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
- pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
