Gangliosidose GM1
Autosomique récessif
Formes infantile, infantile tardive/juvénile et adulte, avec un déclin neurologique progressif et, chez les nourrissons, des taches rouge cerise, une augmentation du volume de certains organes et des modifications squelettiques.
Ce que change un diagnostic
Le traitement est de soutien ; un diagnostic génétique permet le dépistage familial et l'accès à des essais cliniques.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- GM1 gangliosidosis type 1
- GM1 gangliosidosis type 2
- GM1 gangliosidosis type 3
