Syndrome de déficit cérébral en créatine
Comprend le déficit en GAMT et en AGAT (autosomique récessif) et le déficit du transporteur de la créatine (SLC6A8, lié à l'X), qui peuvent entraîner une déficience intellectuelle, un retard de langage, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement.
Ce que change un diagnostic
Le savoir permet une supplémentation en créatine, associée à de l'ornithine et à des modifications alimentaires dans le déficit en GAMT, ce qui peut améliorer ou prévenir les symptômes des défauts de synthèse lorsqu'elle est commencée tôt.
Également connu sous le nom de
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
