Intolérance héréditaire au fructose
Autosomique récessif
Causée par des variants du gène ALDOB ; l'ingestion de fructose, de saccharose ou de sorbitol peut provoquer une hypoglycémie, des vomissements et des lésions du foie et des reins.
Ce que change un diagnostic
Connaître cette information permet d'éviter strictement le fructose, le saccharose et le sorbitol, y compris dans les médicaments et les perfusions intraveineuses, ce qui prévient les dommages.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia
