Autosomique récessif
Causée par des modifications sur les deux copies du gène PRODH, qui code la proline oxydase, première enzyme de la dégradation de la proline. PRODH se situe dans la région 22q11.2, et certaines personnes touchées présentent une délétion 22q11.2 sur un chromosome associée à une variant de PRODH sur l'autre.
Signes et symptômes
Taux de proline élevés dans le sang, beaucoup de personnes ne présentant aucun symptôme. Certaines ont des crises convulsives, une déficience intellectuelle ou des difficultés d'apprentissage. Plus rarement, des manifestations psychiatriques sont présentes, dont un risque accru de troubles du spectre de la schizophrénie.
Ce que change un diagnostic
Aucun traitement spécifique n'est établi ; la prise en charge porte sur les éventuelles crises convulsives et sur les besoins liés au développement ou à la santé psychiatrique. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, si bien qu'un conseil génétique et un test de porteur peuvent être proposés, y compris un test de délétion 22q11.2 le cas échéant.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
