Autosomique récessif
Causé par des modifications à perte de fonction touchant les deux copies d'ACBD5, un gène qui relie les peroxysomes au réticulum endoplasmique et contribue à la dégradation des acides gras à très longue chaîne. En son absence, ces acides gras s'accumulent dans les cellules.
Signes et symptômes
Une dystrophie rétinienne progressive entraînant une perte de la vision, associée à une leucodystrophie d'évolution lente qui provoque une spasticité, une instabilité et des difficultés à marcher. Les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance. Certaines personnes présentent également une fente palatine, un tremblement ou une insuffisance ovarienne. Seul un petit nombre de familles ont été rapportées.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un suivi ophtalmologique et un accompagnement en cas de basse vision, une kinésithérapie et un bilan neurologique. La mesure des acides gras à très longue chaîne dans les échantillons du patient peut aider au diagnostic. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un dépistage du statut porteur chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ACBD5 deficiency
