Déficit du cycle de l'urée
Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.
Ce que change un diagnostic
Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS
Également connu sous le nom de
disorder of urea cycle metabolism; inborn disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification; inborn urea cycle disorder; UCD; urea cycle disorders; urea cycle metabolism disorder
Inclut 18 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- arginase deficiency
- argininosuccinic aciduria
- carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease
- citrin deficiency
- citrullinemia
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency
- hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
- hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
- ornithine carbamoyltransferase deficiency
- ornithine translocase deficiency
- urea cycle disorder or inherited hyperammonemia
