Autosomique récessif
Causée par des variants de BCKDHA, BCKDHB ou DBT, elle peut entraîner des urines à odeur sucrée, des difficultés d'alimentation et, sans traitement, un œdème cérébral et des crises métaboliques.
Ce que change un diagnostic
La connaissance de cette maladie permet de suivre un régime à teneur protéique adaptée, de surveiller de près les taux de leucine et de bénéficier de soins d'urgence pendant les épisodes de maladie, ce qui peut prévenir les lésions cérébrales.
Également connu sous le nom de
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
Inclut 9 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
