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Gen

ARSB

arylsulfatase B

Resumen

Localización citogenética
5q14.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 78.777.209–78.985.310 (GRCh38)
Exones
8 exones en 208,1 kb
Proteína
533 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ASB
Transcrito MANE Select
ENST00000264914.10NM_000046.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)

    • Autosómica recesiva

      La deficiencia de arilsulfatasa B provoca el depósito de sulfato de dermatano, lo que conduce a baja estatura, rigidez articular, rasgos faciales toscos, opacidad corneal, enfermedad de las válvulas cardíacas y estrechamiento de las vías respiratorias, con formas de evolución rápida y de evolución lenta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se dispone de terapia de reemplazo enzimático (galsulfasa).

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ARSB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica ARSB. ARSB y 7 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 78.381.260 hasta 79.381.259.Cromosoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 MbSCAMP1: 78.360.101–78.480.739, hebra directaSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, hebra inversaLHFPL2ARSB: 78.777.209–78.985.310, hebra inversaARSBDMGDH: 78.996.960–79.236.038, hebra inversaDMGDHBHMT2: 79.069.542–79.090.084, hebra directaBHMT2BHMT: 79.111.803–79.132.291, hebra directaBHMTJMY: 79.236.095–79.327.215, hebra directaJMYHOMER1: 79.372.124–79.514.573, hebra inversaHOMER1Diagrama de ARSB: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 8: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 78.777.209–78.780.662, 3454 basesExón 7: 78.781.852–78.781.974, 123 basesExón 6: 78.839.356–78.839.426, 71 basesExón 5: 78.885.584–78.885.827, 244 basesExón 4: 78.955.295–78.955.502, 208 basesExón 3: 78.964.416–78.964.606, 191 basesExón 2: 78.969.006–78.969.192, 187 basesExón 1: 78.984.937–78.985.310, 374 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 208,1 kb del gen; 1602 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARSB

216

posiciones en ARSB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 208,1 kb de ARSB, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARSB: arylsulfatase B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arsb

Vancouver

Dante Labs. Gen ARSB: arylsulfatase B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arsb

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