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Gen

POP1

POP1 ribonuclease P/MRP subunit

Resumen

Localización citogenética
8q22.2
Coordenadas
Cromosoma 8: 98.117.293–98.159.835 (GRCh38)
Exones
16 exones en 42,5 kb
Proteína
1024 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000401707.7NM_001145860.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún POP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de POP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica POP1. POP1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 97.638.564 hasta 98.638.563.Cromosoma 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbMTDH: 97.643.612–97.730.260, hebra directaMTDHLAPTM4B: 97.775.057–97.854.225, hebra directaLAPTM4BMATN2: 97.868.840–98.037.356, hebra directaMATN2RPL30: 98.016.387–98.046.469, hebra inversaRPL30ERICH5: 98.064.271–98.095.512, hebra directaERICH5RIDA: 98.085.179–98.117.206, hebra inversaRIDAPOP1: 98.117.293–98.159.835, hebra directaPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, hebra inversaNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, hebra inversaSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, hebra directaKCNS2Diagrama de POP1: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 98.117.293–98.117.390, 98 basesExón 2: 98.123.336–98.123.479, 144 basesExón 3: 98.127.595–98.127.762, 168 basesExón 4: 98.128.365–98.128.540, 176 basesExón 5: 98.129.978–98.130.226, 249 basesExón 6: 98.133.949–98.134.036, 88 basesExón 7: 98.134.472–98.134.659, 188 basesExón 8: 98.136.482–98.136.738, 257 basesExón 9: 98.136.861–98.136.954, 94 basesExón 10: 98.140.078–98.140.189, 112 basesExón 11: 98.140.769–98.140.888, 120 basesExón 12: 98.146.568–98.146.683, 116 basesExón 13: 98.148.815–98.149.006, 192 basesExón 14: 98.150.485–98.150.639, 155 basesExón 15: 98.156.050–98.156.412, 363 basesExón 16: 98.157.617–98.159.835, 2219 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 42,5 kb del gen; 3075 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POP1

7

posiciones en POP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,5 kb de POP1, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POP1: POP1 ribonuclease P/MRP subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pop1

Vancouver

Dante Labs. Gen POP1: POP1 ribonuclease P/MRP subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pop1

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