Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen ALDH5A1, que codifica la enzima que descompone el succínico semialdehído en el metabolismo del GABA. Se acumulan GABA e hidroxibutirato gamma (GHB), y un nivel elevado de GHB en la orina es un hallazgo clave en las pruebas.
Signos y síntomas
Son típicos el retraso del desarrollo, especialmente del habla y del lenguaje, la discapacidad intelectual y la hipotonía. Son frecuentes las diferencias de comportamiento, como hiperactividad, ansiedad, conductas obsesivo-compulsivas y problemas de sueño. Aproximadamente la mitad de las personas presenta convulsiones o ataxia, y las convulsiones y los problemas de comportamiento tienden a empeorar hacia el final de la infancia o el inicio de la adolescencia.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es sintomático, con apoyo para el desarrollo y el comportamiento y tratamiento de las convulsiones; el valproato generalmente se evita. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD
