Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de ACY1, que codifica la enzima aminoacilasa 1. La pérdida de esta enzima provoca niveles elevados de aminoácidos N-acetilados en la orina, que es la forma en que se detecta la enfermedad.
Signos y síntomas
Las manifestaciones descritas varían mucho e incluyen retraso del desarrollo, hipotonía muscular, problemas de movimiento, discapacidad intelectual leve y convulsiones. Algunas personas identificadas mediante análisis de orina o estudios familiares no han presentado síntomas, por lo que aún no está claro qué parte de las enfermedades descritas se debe directamente a la deficiencia de la enzima.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento depende de los síntomas que estén presentes. El análisis de orina puede confirmar la deficiencia bioquímica. Normalmente, ambos progenitores de un niño afectado son portadores, por lo que otros hijos podrían verse afectados; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
