Recesiva ligada al cromosoma X
MEND son las siglas de male EBP disorder with neurological defects (trastorno de EBP en varones con defectos neurológicos). Está causado por cambios en el gen EBP, situado en el cromosoma X, que reducen, pero no anulan, la actividad de una enzima de la síntesis del colesterol; los varones afectados heredan el cambio de sus madres.
Signos y síntomas
Discapacidad intelectual, con una serie de rasgos que pueden incluir talla baja, escoliosis, diferencias en los dedos de las manos y de los pies, cataratas y anomalías cutáneas.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo, control de las convulsiones y evaluación de los ojos, la piel y el esqueleto. El diagnóstico puede apoyarse en la detección de precursores del colesterol elevados en la sangre. Las madres portadoras tienen una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir el cambio a cada hijo, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador a las familiares de sexo femenino.
Genes analizados
También conocida como
Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive
