Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias de DHTKD1, gen que forma parte del complejo enzimático que procesa el ácido 2-oxoadípico, un paso en la degradación de la lisina y el triptófano. La reducción de la actividad enzimática provoca una acumulación de los ácidos 2-aminoadípico y 2-oxoadípico.
Signos y síntomas
Los niveles elevados de los ácidos 2-aminoadípico y 2-oxoadípico definen la afección. Se han descrito síntomas neurológicos variables, pero las fuentes no indican con qué frecuencia aparece cada síntoma ni si todas las personas afectadas los presentan.
Qué cambia un diagnóstico
Las fuentes no describen un tratamiento específico, por lo que la atención se guía por los síntomas que estén presentes. El asesoramiento genético puede explicar la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
