Autosómica recesiva
La deficiencia de beta-glucuronidasa provoca el depósito de glicosaminoglicanos, y se manifiesta como hidrops fetal no inmune o, más adelante, con rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas, hepatomegalia y esplenomegalia, y retraso del desarrollo de intensidad variable.
Qué cambia un diagnóstico
Está disponible la terapia de sustitución enzimática (vestronidasa alfa), y una variante familiar conocida permite realizar pruebas prenatales.
Genes analizados
También conocida como
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
